Morbus Wilson
4. Schweizer Lebertag 22.11.2025
Tag der seltenen Krankheiten 1.3.2025
Rare Disease Summit 2024
Morbus Wilson – Kupferspeicherkrankheit
Morbus Wilson ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Kupfer nicht richtig ausscheiden kann. Infolgedessen lagert sich überschüssiges Kupfer in Organen wie Leber, Gehirn, Nieren und Augen ab und führt zu vielfältigen Symptomen. Eine frühzeitige Diagnose und lebenslange Therapie sind entscheidend, um Folgeschäden zu vermeiden und die Lebensqualität zu erhalten.
Ursache
Die Ursache von Morbus Wilson ist die eingeschränkte Fähigkeit der Leber, überschüssiges Kupfer auszuscheiden. Normalerweise wird Kupfer über die Galle in den Darm abgegeben. Bei Morbus Wilson ist dieser Mechanismus gestört. In der Folge sammelt sich Kupfer zunächst in der Leber und später auch in bestimmten Gehirnregionen, insbesondere in den Basalganglien.
Morbus Wilson wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene haben Mutationen im ATP7B-Gen, das für den Kupfertransport in der Leber verantwortlich ist. Die Erkrankung tritt auf, wenn beide Elternteile das defekte Gen vererben.
Symptome
- Leichte Erhöhungen der Leberwerte
- Fettleber
- Akute und lebensbedrohliche Hepatitis
- Leberzirrhose
- Steifheit (Rigor)
- Zittern (Tremor)
- Sprachstörungen
- Verhaltensauffälligkeiten
- Depressionen
- Kinder
Zeigen meist Leberfunktionsstörungen - Erwachsene
Zeigen häufiger neurologische Symptome
Die Erkrankung manifestiert sich häufig zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr. Eine frühzeitige Erkennung ist entscheidend für den Therapieerfolg.
Wenn Symptome einer Lebererkrankung unklarer Ursache oder parkinsonähnliche Symptome vor dem 45. Lebensjahr auftreten, sollte Morbus Wilson in Betracht gezogen werden. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da sie die Chancen auf eine Besserung der Symptome erheblich verbessert.
Diagnose
Zu den wichtigsten diagnostischen Tests gehören verschiedene Blutanalysen. Typischerweise sind die Ceruloplasminkonzentrationen im Serum vermindert; dieses Protein enthält Kupfer. Außerdem ist das Serumkupfer vermindert, während die Kupferwerte im Urin erhöht sind. Eine Lebergewebebiopsie, die einen Kupfergehalt von mehr als 250 Mikrogramm pro Gramm Trockengewicht aufweist, bestätigt die Diagnose. Bei einer Augenuntersuchung kann eine goldbraune bis grünliche Verfärbung am Hornhautrand, der so genannte Kayser-Fleischer-Ring, festgestellt werden.
Behandlung
Morbus Wilson ist nicht heilbar, aber gut behandelbar. Die Therapie zielt darauf ab, den Kupferüberschuss zu reduzieren und eine erneute Anreicherung zu verhindern:
- Chelatbildner: Medikamente wie D-Penicillamin oder Trientin binden überschüssiges Kupfer, das dann über die Nieren ausgeschieden wird.
- Zinksalze: Hemmen die Kupferaufnahme im Darm und fördern die Ausscheidung.
- Diät: Vermeidung kupferreicher Lebensmittel (z. B. Leber, Nüsse, Schokolade).
- Lebertransplantation: In schweren Fällen mit fortgeschrittener Leberzirrhose kann eine Transplantation erforderlich sein.
Die Patienten müssen diese lebenslange Therapie strikt einhalten – auch während einer Schwangerschaft –, wie vom Arzt verordnet.
Eine regelmäßige Überwachung des Kupferstoffwechsels ist unerlässlich, mit Kontrollen mindestens alle sechs Monate. Leberfunktionstests (Leberenzyme, Ultraschall) und die Beurteilung neurologischer Symptome sind ebenfalls erforderlich. Bei akuter Leberentzündung mit Leberversagen kann eine Lebertransplantation notwendig sein. Diese kann die Krankheit effektiv heilen, da die neue Leber den normalen Kupferstoffwechsel wiederherstellt.
Prävention und Früherkennung
Da Morbus Wilson genetisch bedingt ist, können direkte Präventionsmaßnahmen nicht ergriffen werden. Allerdings ist die Früherkennung bei Familienangehörigen von Betroffenen essenziell:
- Familienscreening: Genetische Tests bei Geschwistern und Kindern von Patienten.
- Regelmässige Kontrollen: Frühe Untersuchung von Leberwerten und neurologischen Symptomen.
Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht den Beginn der Therapie vor dem Auftreten schwerwiegender Symptome.
Der Zeitpunkt der Diagnose ist entscheidend für betroffene Personen. Wenn die Kupferansammlung noch keinen dauerhaften Organschaden verursacht hat, ist die Prognose ausgezeichnet. Eine frühzeitige und konsequente Behandlung kann Organschäden vollständig verhindern. Daher empfehlen Fachleute, dass Familienangehörige von Betroffenen geeignete Tests durchführen lassen. Wird die Erkrankung vor dem Auftreten von Symptomen erkannt, kann eine alleinige Zinktherapie den Ausbruch verhindern – dies sollte jedoch mit einem Arzt besprochen werden.
Fachliche Beratung: Professorin Uta Merle, Leitende Oberärztin der Gastroenterologie am Universitätsklinikum Heidelberg.
Prognose
Mit frühzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie ist die Prognose von Morbus Wilson gut. Viele Patienten führen ein nahezu normales Leben. Unbehandelt kann die Erkrankung jedoch zu schweren Organschäden und zum Tod führen.
Verein Morbus Wilson Schweiz
Die Selbsthilfegruppe Morbus Wilson (MW) Schweiz wurde im Jahr 2004 von einem knappen Dutzend Morbus Wilson Betroffenen und deren Angehörigen gegründet. Im Februar 2012 etablierten wir uns als Verein, damit wir auch gesellschaftlich wahrgenommen werden. Die Vereinsform ermöglicht, uns in der «Arbeitsgruppe Patienten- und Konsumentenorganisation» bei Swissmedic www.swissmedic.ch einzubringen.
Wir sind aktives Mitglied bei RDAF www.rda-forum.org. und selbstverständlich bei ProRaris www.proraris.ch unserem Dachverband. Einen regen und freundschaftlichen Austausch pflegen wir mit unserem Partnerverein in Deutschland www.morbus-wilson.de und zu den Kolleginnen vom SRSK (Schweizer Register Seltene Krankheiten).
In der Schweiz leben über 200 diagnostizierte Menschen, die von Morbus Wilson betroffen sind. Eine genaue Zahl zu nennen ist aktuell unmöglich, da Registerdaten noch spärlich sind.
Unsere Anliegen und Ziele
Zentrales Anliegen unseres Vereins ist es, medizinische Fortschritte rund um Morbus Wilson aufmerksam zu verfolgen und dieses Wissen mit Betroffenen und Interessierten zu teilen. Zu diesem Zweck organisieren wir alle zwei Jahre Treffen, an denen Fachärztinnen und -ärzte aus Hepatologie, Neurologie und Psychiatrie ihre Erfahrungen austauschen. Die Perspektive der Patientinnen und Patienten, die unterschiedliche Symptome und Therapieverläufe erleben, ist dabei ebenso wertvoll wie die Expertise der medizinischen Fachwelt.
Diese Treffen bieten Raum für fachlichen Austausch, neue Erkenntnisse und auch für unkonventionelle therapeutische Ansätze, die zur Linderung der vielfältigen Symptome beitragen können.
Wir freuen uns über alle, die ihre Erfahrungen, Fragen und Impulse einbringen möchten. Denn voneinander zu lernen bedeutet auch, die eigene Therapie und Lebensqualität positiv zu beeinflussen.
Nicht zuletzt kann der persönliche Austausch wohltuend, stärkend und bereichernd sein.
Mitmachen und informieren
Auch Nicht-Mitglieder sind herzlich willkommen, an unseren Veranstaltungen teilzunehmen oder mit uns in Kontakt zu treten. Der Morbus Wilson-Tag Schweiz (Agenda) findet jeweils am zweiten Samstag im März statt. In ungeraden Jahren führen wir unsere Generalversammlung durch, in geraden Jahren veranstalten wir ein öffentliches Symposium mit Fachvorträgen zu aktuellen medizinischen Entwicklungen.
Unser Verein ist gemeinnützig, konfessionell und politisch neutral. Wir verfolgen keine wirtschaftlichen Interessen. Die Finanzierung erfolgt ausschliesslich über Mitgliederbeiträge und Spenden.
Ihre Anlaufstelle nach oder vor einem Arztbesuch
Haben Sie kürzlich eine Diagnose erhalten oder vermuten Sie aufgrund bestimmter Symptome eine Erkrankung an Morbus Wilson? Möchten Sie mit jemandem sprechen, der sich auskennt? Dann zögern Sie bitte nicht, uns zu kontaktieren.
Verein Morbus Wilson Schweiz
E-Mail
Oder nutzen Sie das Kontaktformular
Flyer
Unterstützen Sie unseren Verein
Sind Sie selbst von Morbus Wilson betroffen? Werden Sie Vereinsmitglied und bringen Sie sich ein.
Oder möchten Sie uns als Gönnerin oder Gönner unterstützen? Auch das hilft uns sehr – im Namen aller Betroffenen und Angehörigen danken wir Ihnen herzlich!
Vorstand
Präsidentin: Patricia Gygli, Vizepräsidentin: Agnes Joshi
Mitglied werden
Unterstützen Sie unseren Verein durch Ihre Mitgliedschaft (Fr. 50.- Jahr) oder Spende als Gönner/Gönnerin. Sie verhelfen unserem gemeinnützigen Verein zu einem starken Fundament und zur tatkräftigen Realisierung unserer Ziele. Die Morbus Wilson-Patienten danken es Ihnen von Herzen.
Unsere Bankverbindung
Raiffeisenbank St. Gallen,
Konto-Nr. CH74 8080 8005 2605 0248 1
Sie möchten bei uns Mitglied werden? Kein Problem, laden sie das Anmeldeformular herunter, füllen es aus und senden es an die auf dem Formular angegebene Adresse:
Präsidentin Morbus-Wilson-Schweiz
Patricia Gygli
Gotthelfstrasse 17
4562 Biberist
oder füllen Sie folgendes Formular aus:
Agenda
Aktuelle Termine
| Datum | Anlass | Ort |
|---|---|---|
| 21. Juni 2025 | Treffen | St. Gallen |
| 27. September 2025 | Treffen | Zürich |
| 18. Oktober 2025 | Symposium | Heidelberg D |
| 22. November 2025 | 4. Lebertag | Luzern |
| 28. Februar 2026 | Tag der seltenen Krankheiten | Schweiz |
| 14. März 2026 | GV & Symposium, Fokus Neurologie | Solothurn |
Vergangene Termine
| Datum | Anlass | Ort |
|---|---|---|
| 8. März 2025 | Generalversammlung | Sargans |
| Februar 2025 | Tag der seltenen Krankheiten | Luzern |
| 21. November 2024 | 3. Schweizerischer Lebertag | Lausanne |
| 28. September 2024 | Symposium | Heidelberg D |
| 22. Juni 2024 | Treffen | St. Gallen |
| 9. März 2024 | Generalversammlung mit Symposium | Solothurn |
| 2. März 2024 | Proraris: Tag der seltenen Krankheiten | Luzern |
Links und Formulare
Links
Das SRSK erfasst Angaben zu Personen mit einer seltenen Krankheit in der ganzen Schweiz. Das Projekt will die Häufigkeit seltener Krankheiten in der Schweiz beschreiben, Forschung zu seltenen Krankheiten fördern und eine Vernetzung zwischen Betroffenen und Fachpersonen ermöglichen. Wichtige Informationen zum SRSK und alle benötigten Unterlagen für eine Registration finden Sie hier.
Online Forum
Der Verein Morbus Wilson Schweiz führt kein eigenes Forum
Wenn Sie sich aber austauschen möchten empfehlen wir Ihnen folgende WebSites und Foren in Deutsch und Englisch:
- www.morbus-wilson.de (Deutsch)
- www.wilsonsdisease.org (Englisch)
- www.symptome.ch/wiki/morbus_wilson (Schweizer Seite)
- www.proraris.ch Allianz seltener Krankheiten Schweiz.
- www.rda-forum.org Rare Disease Action Forum (Englisch)
- www.swisshepa.org Schweizer Leberpatienten-Verein
Ärzte für Morbus Wilson
Formulare
Ärztliche Bescheinigung Medikation für Flugreisen:
Literatur
Bücher
Den Verdauungstrakt wünscht man sich so, wie früher Kinder sein sollten: Am besten, man sieht und hört nichts von ihnen … Auch wenn dem Darm inzwischen sogar ein gewisser Charme zugeschrieben wird, salonfähig ist er noch lange nicht. Ganz tief drin möchten wir gar nicht so genau wissen, was „da unten“ in uns brodelt. Der Darm soll seine Arbeit tun und basta. Wenn nicht … dann leiden wir, sogar mehrfach, denn er hat feinste Verbindungen zu unserer Seele. An keinem anderen Ort im Körper merken wir so schnell, dass etwas nicht stimmt, wie im Bauch. Er ist unser Wohlfühlorgan und unser zweites Gehirn. Umso wichtiger ist es, ihn zu verstehen – gerade auch in seiner vermeintlichen Launenhaftigkeit. Der Autor nimmt uns mit auf die Reise in die geheimnisvollen Tiefen des Verdauungssystems, insbesondere des Darms, wo ein perfekt koordiniertes und aufeinander eingespieltes Abfallentsorgungsteam unermüdlich damit beschäftigt ist, dass es uns gut geht. Daraus ergibt sich fast von allein, was wir tun können, um unserem Bauch und damit uns selbst das Leben zu erleichtern.
Dieses Kochbuch erläutert gut verständlich verschiedene Lebererkrankungen und die Grundlagen einer lebergesunden Ernährung. Ausserdem bietet es viele erprobte Rezepte für Suppen, Salate, Hauptgerichte, Snacks und Getränke.
Mit diesem erfrischenden Sachbuch lernen wir die erstaunlichen Fähigkeiten der Leber kennen und wie wir ihr Sorge tragen können. Es liest sich wie eine Hommage an ein tolerantes, geduldiges Organ, mit der Fähigkeit sich selbst zu regenerieren. Auch dem Morbus Wilson ist ein Kapitel gewidmet.
Dieses Buch verlängert ihr Leben
Die Leber ist das wichtigste Organ unseres Körpers. Denn ihre unglaublichen Fähigkeiten retten uns jeden Tag das Leben. Doch – was wissen Sie über sie? Vermutlich wenig, denn sie schweigt. Auch dann, wenn ihr zu viel zugemutet wir. Die Leber ist die Schaltzentrale unseres Stoffwechsels: Hormonproduktion, Energiegewinnung, Entgiftung – selbst beim Sex spielt sie eine wichtige Rolle. Wie wirkt sich eine falsche Ernährung auf die Leber aus, gibt es eine Diät gegen Fettleber? Sind Alkohol-Pausen wirklich sinnvoll? Prof. Dr. Ansgar W. Lohse ist einer der renommiertesten Leber-Spezialisten Europas. Gemeinsam mit seinem Co-Autor Ulf C. Goettges enthüllt er die Geheimnisse des faszinierenden Organs: Was diese kleine Chemie-Fabrik für Sie leistet, was sie krank macht und wie Sie die Leber sorgsam pflegen. Denn Wissen ist die beste Medizin.
zu Morbus Wilson und Kupferfragen
„Morbus Wilson – Ein Ratgeber für Patienten und deren Angehörige zu Morbus Wilson und Kupferfragen“ ist ein hilfreiches Nachschlagewerk für Patienten mit Morbus Wilson und deren Angehörige. In leicht verständlicher Sprache erklärt Dr. George J. Brewer, ein weltweit bekannter Experte auf dem Gebiet Morbus Wilson und Kupfer, alles Wissenswerte über die Erkrankung. Da Morbus Wilson so selten ist, werden nicht alle Ärzte diese Krankheit kennen, so dass sich Betroffene eventuell selber einbringen müssen. Dieser umfassende Überblick wird Patienten helfen, sich aktiv an der Diagnose und Behandlung ihrer Erkrankung zu beteiligen.
Sprache: deutsch (de) | Jahr: 2006
ISBN-13: 978-3-8334-4540-8 | ISBN-10: 3-8334-4540-8
Die erblich bedingte Störung des Kupferstoffwechsels Morbus Wilson ist nicht nur eine äußerst seltene Erkrankung, auch ist ihr Erscheinungsbild derart vielschichtig, dass sie oftmals erst sehr spät oder leider gar nicht erkannt wird. Zügige Diagnosen sind jedoch für die Betroffenen von großer Bedeutung, da damit eine dauerhafte Schädigung der Leber und des Gehirns vermieden und ein fast normales Leben ermöglicht werden kann. Um den Facettenreichtum der Erkrankung zumindest ansatzweise darzustellen, prägende Erlebnisse zu verarbeiten, dem Leidensweg Verstorbener nachzugehen und aus Fehlern der Vergangenheit zu lernen, vereint dieses Buch 38 Erfahrungsberichte betroffener Patienten und Betreuer. Ergänzt wird die vielseitige Textsammlung durch 28 Zeichnungen, mit denen Betroffene ganz unterschiedliche Einblicke in die Welt des Morbus Wilson geben.Das „Kupfer Kaleidoskop“ ist somit nicht nur für Wilson-Patienten und ihre Angehörigen von Interesse, sondern stellt auch eine aufschlussreiche Sammlung von Beispielen für jeden Mediziner dar, der sich mit Symptomen und Problematiken der Kupferspeicherkrankheit auseinandersetzen möchte.
ISBN-10:3-8391-0881-0
EAN:9783839108819
Erscheinungstermin:01.10.2009
Zeitungsartikel
Priya Joshi – Ein Leben mit Morbus Wilson
Patricia Gygli klärt auf, als Mutter zweier Betroffener und als Vereinspräsidentin
Aargauer Zeitung 2.8.2012
Fachliteratur
Ein multidisziplinärer Ansatz zur Diagnose und Behandlung der Wilson-Krankheit: Praxisleitfaden zur Wilson-Krankheit 2022 der American Association for the Study of Liver Diseases
Ausführlicher (19-seitiger Bericht), verständlicher Artikel. Schlüsselwörter: Definition, Fallbeispiele, betroffene Organe, Diagnostik (Molekulargenetik, Bildgebung, Symptome, CME-Schulung), Fallbeispiele, Therapie… Autoren: Dr. Ulrike Reuner und Dr. Jürgen Dinger
Morbus Wilson bei Kindern und Jugendlichen: Ein Chamäleon in der Medizin – Unterschiede zum klinischen Erscheinungsbild bei Erwachsenen
Vergleichende Wirksamkeit gängiger Therapien bei Morbus Wilson: Eine systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse kontrollierter Studien
Morbus Wilson: Komplexer als nur eine Kupferüberladung? – Eine narrative Übersicht
Psychiatrische Manifestationen bei Morbus Wilson: Behandlungsmöglichkeiten und -schwierigkeiten
Einen weiteren informativen Überblick über den psychologischen/psychiatrischen Wilson finden Sie hier:
Diverses
Herausforderung in Diagnose und Therapie Dokumentation von Prof. Dr. Wolfgang Stremmel
Meldung vermuteter unerwünschter Arzneimittelwirkungen: ein Memo für die Praxis.
«Take-home-message» Patricia Gygli
Unterlagen Wilson Tagung 9.3.2019, G. Stirnimann, Hepatologie Inselspital
Morbus-Wilson – bekannt und dennoch verkannt
Prof. Dr. F. Stickel
Kontakt
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