Wenn die Leber Kupfer nicht mehr richtig ausscheiden kann, hat das schwerwiegende Folgen. Kupferablagerungen schädigen sowohl die Leber als auch das Gehirn.
Etwa einer von 30.000 Menschen leidet an Morbus Wilson, einer genetisch bedingten Erkrankung. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und tritt nur auf, wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen vererben. Es sind mehr als 300 verschiedene Mutationen im dafür verantwortlichen Gen bekannt.
Die Ursache von Morbus Wilson ist die eingeschränkte Fähigkeit der Leber, überschüssiges Kupfer auszuscheiden. Normalerweise wird Kupfer über die Galle in den Darm abgegeben. Bei Morbus Wilson ist dieser Mechanismus gestört. In der Folge sammelt sich Kupfer zunächst in der Leber und später auch in bestimmten Gehirnregionen, insbesondere in den Basalganglien.
Zeigen meist Leberfunktionsstörungen
Zeigen häufiger neurologische Symptome
Wenn Symptome einer Lebererkrankung unklarer Ursache oder parkinsonähnliche Symptome vor dem 45. Lebensjahr auftreten, sollte Morbus Wilson in Betracht gezogen werden. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da sie die Chancen auf eine Besserung der Symptome erheblich verbessert.
Key diagnostic tests include various blood analyses. Typically, ceruloplasmin levels in the serum are reduced; this protein contains copper. Additionally, serum copper is decreased, while urinary copper levels are elevated. A liver tissue biopsy showing copper content exceeding 250 micrograms per gram of dry weight confirms the diagnosis. An eye examination may reveal a golden-brown to greenish discoloration at the corneal margin, known as the Kayser-Fleischer ring.
Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, den Kupfergehalt im Körper durch Medikamente zu senken, die überschüssiges Kupfer aus dem Körper entfernen. Dazu gehören Chelatbildner (Trientine und D-Penicillamin) sowie Zink. Die Patienten müssen diese lebenslange Therapie strikt einhalten – auch während einer Schwangerschaft –, wie vom Arzt verordnet.
Eine regelmäßige Überwachung des Kupferstoffwechsels ist unerlässlich, mit Kontrollen mindestens alle sechs Monate. Leberfunktionstests (Leberenzyme, Ultraschall) und die Beurteilung neurologischer Symptome sind ebenfalls erforderlich. Bei akuter Leberentzündung mit Leberversagen kann eine Lebertransplantation notwendig sein. Diese kann die Krankheit effektiv heilen, da die neue Leber den normalen Kupferstoffwechsel wiederherstellt.
Der Zeitpunkt der Diagnose ist entscheidend für betroffene Personen. Wenn die Kupferansammlung noch keinen dauerhaften Organschaden verursacht hat, ist die Prognose ausgezeichnet. Eine frühzeitige und konsequente Behandlung kann Organschäden vollständig verhindern. Daher empfehlen Fachleute, dass Familienangehörige von Betroffenen geeignete Tests durchführen lassen. Wird die Erkrankung vor dem Auftreten von Symptomen erkannt, kann eine alleinige Zinktherapie den Ausbruch verhindern – dies sollte jedoch mit einem Arzt besprochen werden.
Fachliche Beratung: Professorin Uta Merle, Leitende Oberärztin der Gastroenterologie am Universitätsklinikum Heidelberg.
